Selon la mythologie grecque, le monde souterrain est le domaine de certains dieux. Avec le christianisme, les grottes redeviennent des lieux de refuge et de recueillement; à la même époque, le culte de Mithra était célébré dans les profondeurs souterraines. Lors des guerres ou des invasions, les communautés villageoises se réfugiaient dans les cavernes. Cette fonction de refuge des grottes a existé de tout temps et sur tous les continents. Ainsi, dans le monde précolombien d'Amérique centrale, l'existence de centaines de murs et de fortifications aux entrées – et parfois très loin à l'intérieur des grottes – témoigne d'un usage intensif des cavernes à des fins défensives.

La spéléologie scientifique naît véritablement entre 1840 et 1900, lorsque l'empereur d'Autriche-Hongrie ordonne l'exploration systématique des grandes rivières souterraines de la région du Karst, en Slovénie. Antonio Federico Lindner et Jacob Svetina explorent dans des conditions périlleuses les gouffres des environs de Trieste et atteignent la profondeur, remarquable pour l'époque, de 230 m dans l'abîme de Trebiciano, tandis qu'Adolf Schmidl s'aventure sur les rapides souterrains de l'immense caverne de Skocjanske Jama. Ce dernier partage avec le Français Édouard Alfred Martel le privilège d'avoir fait de la spéléologie une véritable science pluridisciplinaire principalement axée sur la géographie et l'hydrologie souterraines. Martel allait, pendant trente ans, réaliser avec ses collaborateurs des milliers d'explorations à travers les différents karsts de la planète et accomplir une œuvre gigantesque, révolutionnant ainsi la connaissance du monde souterrain. Il écrivit, de 1890 à 1936, vingt et un ouvrages, dont les plus connus sont les Abîmes et la France ignorée, et plus de 900 articles divers grâce auxquels il fit émerger cette nouvelle branche du savoir. Martel est considéré à juste titre comme le fondateur de la spéléologie scientifique.

Norbert Casteret est la figure qui, par ses remarquables découvertes et ses trente ouvrages de vulgarisation, imprima un essor considérable à la spéléologie de l'après-guerre. On lui doit la découverte des statues modelées dans l'argile de la grotte de Montespan, attribuées au magdalénien, ainsi que la découverte des vraies sources de la Garonne au trou du Toro.

Robert de Joly marqua la spéléologie par l'invention et la réalisation d'échelles à fins câbles d'acier et à barreaux en Duralumin, dix fois plus légères que les échelles de corde. Cela transforma totalement les techniques d'exploration et les performances des spéléologues jusqu'aux années 1970-1975.

Après la guerre de 1939-1945, la spéléologie devient un sport: de multiples clubs de spéléologie se développent à travers le monde, et plusieurs dizaines de milliers de jeunes gens s'adonnent, tous les week-ends, à l'exploration des régions calcaires.

L'amélioration des cordes en fibres synthétiques, leur généralisation en alpinisme, puis en spéléologie, et l'invention aux États-Unis d'un appareil très simple, le descendeur à barrettes, et en France du descendeur Dressler, révolutionnèrent la technique d'exploration des cavités. Attaché au baudrier du spéléologue par un mousqueton, le descendeur est constitué de deux poulies fixes, dans lesquelles la corde passe selon un S: le frottement de la corde sur ces poulies permet au spéléologue de maîtriser sa descente jusqu'au fond du puits.

Ce matériel fut complété par l'utilisation, pour la remontée, de nœuds autobloquants, puis par l'emploi d'autobloqueurs mécaniques. Comme pour la descente, le spéléologue est autonome et ne dépend pas de ses coéquipiers pour être assuré; il remonte sur une seule corde (attachée en haut du puits par des mousquetons à des grosses chevilles) en utilisant deux bloqueurs mécaniques: il transfère, en montant, son poids d'un autobloqueur à l'autre en toute sécurité. Ainsi, désormais, on peut vaincre les verticales absolues des grands abîmes mexicains (410 m au sótano del Barro, 346 m au sótano de las Golondrinas) avec un matériel dont le poids, à l'exception du poids de la corde, ne dépasse pas le kilogramme.

Cette amélioration des techniques d'exploration allait modifier complètement la manière de progresser dans les cavités et accroître les performances des spéléologues en leur permettant de descendre dans des cavités de plus en plus profondes. Les 1 000 m de profondeur sont atteints dès 1956 au gouffre Berger, près de Grenoble, en compétition pendant de nombreuses années avec le gouffre de la Pierre-Saint-Martin dans les Pyrénées, puis avec le gouffre Jean-Bernard en Haute-Savoie, lequel détient actuellement le record du monde de profondeur avec – 1 602 m. Les gouffres dépassant les – 1 000 m étaient au nombre de trois en 1970; on en connaît aujourd'hui 30, répartis dans presque tous les continents.

Aux expéditions lourdes des années 1960 ont succédé des expéditions légères, extrêmement performantes. Des spéléologues bien entraînés peuvent maintenant vaincre, en quelques jours, des abîmes géants, là où il fallait auparavant des dizaines d'hommes et des années d'efforts. Les années 1970 ont vu se développer en Europe l'ère des expéditions spéléologiques lointaines. Les Américains (au Mexique et en Amérique centrale, dès 1965) et les Britanniques (en Iran, dans l'Himalaya et en Nouvelle-Guinée) figurent parmi les pionniers de cette nouvelle spéléologie. Français, Italiens, Belges, Suisses, Australiens, Néo-Zélandais se lancèrent sur leurs traces et, grâce à des techniques et à un matériel de plus en plus performants, explorèrent à leur tour les contrées karstiques lointaines. Ils s'illustrèrent, notamment, dans l'exploration des abîmes géants de Nouvelle-Bretagne. Un peu partout dans le monde (Guatemala, Colombie, Pérou, Équateur, Brésil, Chine, etc.), de nouvelles cavités furent découvertes. C'est au cours de cette période que les spéléologues de la Cave Research Foundation portèrent le développement de Flint-Mammoth Cave, dans le Kentucky, au chiffre phénoménal de 560 km de conduits souterrains.

Limitées à quelques dizaines de mètres en 1960, les distances parcourues dans les galeries noyées atteignent aujourd'hui plusieurs kilomètres et dépassent les 100 m de profondeur. Entre 1955 et 1965, les plongeurs américains battent des records, avec des distances de plus de 2 km en siphon, suivis de près par l'Autrichien Johachim Hasenmayer. Ce dernier effectua en 1975 la plongée souterraine la plus profonde avec une descente record de – 205 m à la fontaine de Vaucluse, en utilisant des mélanges ternaires de sa composition.

Aujourd'hui, la maîtrise des mélanges gazeux, l'existence de décompressimètres repoussent les limites de l'exploration subaquatique souterraine d'un ordre de grandeur qui ne dépend plus que de l'audace et des moyens matériels des explorateurs.

L'introduction de la plongée à saturation par l'Américain Bill Stone et la création d'un nouveau type de scaphandre ont ouvert, en 1989, une nouvelle ère dans l'exploration des cavités noyées. Bill Stone installa à 30 m de profondeur dans la Wakulla Springs, en Floride, une véritable maison sous la mer pour effectuer, à sec, les décompressions, ce qui permit l'exploration, à près de 100 m de profondeur, de plusieurs kilomètres de réseaux noyés. Sur le même principe, le Suisse Issler battit en 1991 le record du monde de plongée en siphon: il parcourut 4 km à 60 m de profondeur environ; en mars 1989, Sheck Exley atteignit la profondeur de – 267 m au Nacimiento del rio Manté (Mexique).

En 1991 eut lieu une découverte subaquatique majeure dans les calanques marseillaises: des peintures pariétales vieilles de 25 000 à 18 000 ans, dont des figurations nouvelles (pingouins, phoques). On accède à la grotte Cosquer, qui s'ouvre à 36 m sous la mer, après un parcours de 150 m de galerie noyée.

En 1992, une découverte extraordinaire ouvrait un chapitre inédit de la biospéléologie: les spéléologues roumains Christian Lascu et Serban Serbu découvraient derrière des siphons d'eau sulfurée couverts par des voiles bactério-fongiques, dans une atmosphère de méthane pauvre en oxygène (1,5 % environ), une nouvelle faune souterraine vivant de manière autotrophe. De nombreux chercheurs étudient actuellement ce nouvel aspect de la vie terrestre.

Il montra pour la première fois les effets sur l'homme de l'allongement du rythme circadien veille-sommeil (24 h 30 min) et sa désynchronisation inéluctable par rapport au temps local. Ces expériences conduisirent à la découverte de la possibilité qu'a l'homme de vivre plusieurs semaines, de manière spontanée, sur un rythme veille-sommeil de 48 heures faisant alterner 34-36 heures d'activité continue et 14-12 heures de sommeil. Elles ont permis de modéliser le système circadien humain.